发病时间：不清楚
小儿先天性睾丸发育不全是不是很严重呀
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全是不是很严重呀
2024-05-24 14:34
小儿先天性睾丸发育不全 生育能力 染色体异常 发育迟缓 睾丸
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全是一种比较严重的疾病，因为其会影响患者的生育能力和生活质量。
该疾病是由于染色体异常引起的遗传性疾病，涉及X染色体上的关键基因缺失或突变，导致精子生成障碍。这会直接导致患者的生育能力下降，同时还会引发一系列的男性第二性征发育迟缓、睾丸小等问题，进而影响患者的生活质量。
此外，还应考虑是否存在继发性因素导致的雄激素缺乏，如下丘脑功能紊乱等。
面对小儿先天性睾丸发育不全，家长需密切监测患儿的身体变化，定期进行内分泌检查，并在专业医生指导下通过药物治疗来改善症状，如使用、丙酸睾酮等。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
