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小儿糖原贮积病怎么治疗
补充说明：小儿糖原贮积病怎么治疗
2024-08-24 22:39
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精选回答(1)
张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿糖原贮积病可以采取饮食管理、药物治疗、基因治疗等措施进行治疗。
1.饮食管理
饮食管理包括限制碳水化合物摄入量，如减少米饭、面条等主食的摄入。同时增加蛋白质和脂肪的比例。由于患儿体内缺乏分解糖原的酶，过多的碳水化合物会导致血糖波动大，加重病情。通过调整饮食结构，可以稳定血糖水平，减轻症状。适用于所有类型的糖原贮积病患者，特别是I型和II型患者，以控制病情发展。
2.药物治疗
药物治疗可能包括口服葡萄糖溶液或静脉注射葡萄糖，以补充体内的能量需求。由于患儿无法正常利用肝脏中的糖原，导致低血糖发作。通过给予外源性葡萄糖，可以迅速提高血糖水平，缓解症状。适用于急性低血糖发作时，如IV型和V型患者，以快速纠正低血糖状态。
3.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患者的细胞中，替换异常基因来实现。例如使用腺相关病毒载体携带正常肌磷酸化酶基因进行基因转移。基因治疗旨在恢复正常的糖原代谢途径，改善症状。通过提供正确的基因信息，使细胞能够正确合成和利用糖原。适用于某些特定类型，如VI型和IX型，因为它们是由于特定基因突变引起的，而其他治疗方法可能无效。
除了上述治疗措施外，家长应密切监测孩子的身体状况，定期带孩子到医院复查，以便及时调整治疗方案。日常生活中要保持良好的作息习惯，避免剧烈运动，以免诱发低血糖反应。
2024-08-26 09:14
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
