发病时间:不清楚
遗传性高尿酸血症可否根治呢
补充说明:遗传性高尿酸血症可否根治呢
2024-05-30 10:25
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遗传性高尿酸血症无法根治。
该疾病为遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的嘌呤代谢障碍,使尿酸生成增多或排泄减少,从而引起血尿酸持续升高。目前临床上并没有针对基因突变的有效治疗方法,因此该病不能被根治。
虽然遗传性高尿酸血症无法根治,但如果患者积极采取健康生活方式,并定期监测血尿酸水平,可以有效控制病情发展。
建议患者避免摄入高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜等,以减少尿酸生成;同时增加水的摄入量有助于促进尿酸排出。此外,保持适当的体重也有助于降低尿酸水平。
2024-08-13 22:40
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该疾病为遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的嘌呤代谢障碍,使尿酸生成增多或排泄减少,从而引起血尿酸持续升高。目前临床上并没有针对基因突变的有效治疗方法,因此该病不能被根治。
虽然遗传性高尿酸血症无法根治,但如果患者积极采取健康生活方式,并定期监测血尿酸水平,可以有效控制病情发展。
建议患者避免摄入高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜等,以减少尿酸生成;同时增加水的摄入量有助于促进尿酸排出。此外,保持适当的体重也有助于降低尿酸水平。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。