发病时间：不清楚
遗传性红细胞生成性卟啉症严重吗
补充说明：遗传性红细胞生成性卟啉症严重吗
2024-05-30 10:26
我要咨询
精选回答(1)
刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
遗传性红细胞生成性卟啉症是严重的，因为其与血红素生物合成有关的酶缺乏，导致卟啉代谢异常，引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。
该疾病是由于遗传性基因突变引起的，导致体内卟啉代谢障碍，从而引发一系列临床症状。这些症状包括皮肤光敏性皮炎、神经系统症状和消化系统症状，如果不及时治疗，可能会对患者的生命造成威胁。因此，该疾病需要及时诊断和治疗，以减少并发症的发生。
除了上述提到的症状外，遗传性红细胞生成性卟啉症还可能伴随贫血、肝功能异常等其他症状。这主要是由于血红素代谢紊乱导致铁利用障碍所致。
针对遗传性红细胞生成性卟啉症，建议定期监测血液中ALA和PBG水平，并避免暴露于阳光下，以防诱发急性发作。同时，应保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于改善病情。
2024-05-30 13:33
举报相关问题
向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）
