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先天愚型是遗传病吗能治好吗
补充说明：先天愚型是遗传病吗能治好吗
2024-05-28 10:59
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型是一种由遗传因素引起的疾病，目前无法治愈。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体显性遗传病，由于额外的一条21号染色体导致细胞分裂异常，进而影响了基因表达，使患者出现智力低下、生长迟缓等症状。由于该疾病的病理机制不可逆，目前尚无特效治疗方法，因此无法治愈。对于已确诊的患者，应采取综合措施，包括特殊教育和生活支持，以提高生活质量。
此外，部分患者的症状可能较轻，被称为“易位型”或“嵌合型”，此时可能不被诊断为典型的先天愚型，但仍然存在一定的遗传风险。
建议定期进行产前筛查和遗传咨询，以便及早发现和预防此类疾病的发生。对于已经确诊的患者，家长需要给予足够的关爱和支持，帮助其适应日常生活和社会交往。
2024-05-28 15:06
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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