发病时间：不清楚
小儿戈谢病症状
补充说明：小儿戈谢病症状
2023-11-13 10:17
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
戈谢病是一种常染色体遗传性溶血性贫血及骨骼、神经系统异常为特征的疾病。小儿戈谢病的症状主要包括贫血、脾大、黄疸、关节病变以及神经系统损伤等。
1.贫血：由于骨髓造血功能受损和红细胞破坏加速所致，患儿可出现面色苍白、乏力、气短等症状。
2.脾大：随着病情的发展，小儿可能会出现脾脏肿大的情况，并且还会伴随腹胀、恶心呕吐等症状。
3.黄疸：如果病情进一步加重，还可能导致胆道梗阻，从而导致皮肤和黏膜呈黄色的情况发生。
4.关节病变：部分患儿会出现关节疼痛、僵硬等症状，并且在活动时会加剧不适感。
5.神经系统损伤：晚期患者可能出现精神障碍、运动障碍等神经系统的损害，甚至昏迷。
建议家长带患儿到医院就诊，在医生指导下选择合适的方案进行治疗。
2024-02-02 18:09
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
