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先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
补充说明:先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
2023-09-23 09:02
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先天性遗传代谢病是父母遗传的疾病。
遗传代谢病是由于基因突变或基因异常引起的一类疾病,因此,先天性遗传代谢病是由父母双方的基因共同决定的疾病。在遗传代谢病的发病中,常见的致病因素包括药物因素、化学因素、物理因素、病毒感染等。如果父母患有先天性遗传代谢病,孩子患有先天性遗传代谢病的概率会高于正常人。
先天性遗传代谢病通常会导致患者出现呕吐、腹泻、抽搐、黄疸、酸中毒等症状,严重时还可能会危及患者的生命。因此,建议患者在医生指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。同时,在日常生活中,患者还需要注意合理膳食,适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡蛋等,有助于补充机体所需营养,增强抵抗力。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。
2023-09-24 20:45
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)