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小儿短指-球状晶体异位综合征怎么办
补充说明：小儿短指-球状晶体异位综合征怎么办
2024-07-04 10:15
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿短指-球状晶体异位综合征可以通过手术矫正、眼部保护、眼压控制等措施进行治疗。
1.手术矫正
针对短指-球状晶体异位综合征导致的眼部畸形，如斜视、眼球突出等，可考虑进行眼科整形手术。例如，通过调整眼肌张力或移除异常组织来改善视觉功能。手术矫正主要通过外科手段直接改变眼部结构，以达到纠正畸形的目的。对于严重影响视力或外观的问题，是较为有效的治疗手段。适用于存在严重眼部畸形且影响日常生活质量的情况。
2.眼部保护
由于患儿可能存在角膜损伤的风险，家长应特别注意保持眼部清洁卫生，避免外伤，定期检查并佩戴合适的眼镜。良好的眼部护理有助于预防并发症的发生，减少因眼部不适带来的生活困扰。适用于日常生活中注重眼部健康及预防感染的患者。
3.眼压控制
使用降眼压药物，如碳酸酐酶抑制剂或β受体阻滞剂，根据医生建议定时定量服用。这些药物可以降低眼内压力，缓解症状，防止进一步损害视神经。适用于有高眼压或已发生青光眼的患儿。
此外，家长还应注意观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理相关问题。同时，鼓励孩子参加适当的体育锻炼，增强体质，促进健康成长。
2024-07-04 17:38
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小儿短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
