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小儿先天性高氨血症怎么治疗
补充说明：小儿先天性高氨血症怎么治疗
2024-08-24 22:39
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿先天性高氨血症可以通过饮食控制、支链氨基酸治疗、肝移植等措施进行治疗。
1.饮食控制
饮食控制包括限制蛋白质摄入量、增加碳水化合物比例。例如，对于乳糖不耐受的小儿，可选择低乳糖配方奶粉。由于患儿无法正常代谢某些氨基酸，因此减少蛋白质摄入可以降低血液中的氨浓度，减轻症状。适用于所有类型的先天性高氨血症患者，特别是那些不能通过其他方法有效控制病情者。
2.支链氨基酸治疗
支链氨基酸治疗通常采用口服或静脉注射的方式，如L-亮氨酸、L-异亮氨酸等。支链氨基酸能够竞争性抑制芳香族氨基酸进入脑组织，从而减少氨的产生和吸收，改善神经系统功能。适用于部分遗传型高氨血症，尤其是由苯丙酮尿症引起的高氨血症。
3.肝移植
肝移植是针对严重且无法用其他方法控制的高氨血症患者的最终手段，需要寻找合适的供体并进行手术。肝脏是合成和分解氨基酸的主要器官，移植后能恢复其正常功能，使血液中氨水平恢复正常。适用于那些经过其他治疗无效或病情严重的高氨血症患儿。
在治疗过程中，家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期复查血液氨水平和其他相关指标，以评估治疗效果并调整治疗方案。同时，保持良好的营养支持和充足的水分摄入也非常重要，有助于维持身体机能稳定。
2024-08-26 09:14
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
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