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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

静止型地中海贫血是指患者没有明显症状或症状较轻,但在基因水平上仍然携带地中海贫血的遗传缺陷。
静止型地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致的一种遗传性溶血性贫血。由于基因变异程度较低,红细胞寿命正常或接近正常,因此不会引起明显的贫血症状。虽然静止型地中海贫血患者的临床表现不明显,但其血液学特征与典型的地中海贫血相同,即红细胞寿命缩短、平均红细胞体积减小等。
针对静止型地中海贫血的诊断通常需要进行血常规检查、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。血常规可显示低色素性贫血,而地贫基因检测可直接发现异常的珠蛋白基因。静止型地中海贫血无需特殊治疗,主要是定期监测和预防并发症。对于有生育需求的夫妇,建议进行产前基因咨询和检测,以避免子代出现重型地贫。
尽管静止型地中海贫血的症状轻微或无症状,但仍需定期监测并注意营养均衡,避免高脂肪食物摄入过多,以免加重肝脏负担。

2024-11-26 14:29

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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