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戈谢病是遗传病吗
补充说明：戈谢病是遗传病吗
2024-05-31 15:50
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶缺乏或活性降低引起。
戈谢病的病理机制是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏或活性降低，导致葡糖脑苷脂在身体各组织中积累。这种酶的缺陷是通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代的，即父母双方均为携带者时，子女有25%的概率发病。然而，并非所有患者都会将疾病遗传给后代，部分患者的基因突变可能为新发变异，不会影响到下一代。此外，环境因素也可能对疾病的表达产生影响。
如果存在家族史，但未出现明显的症状，可能是由于杂合子不发病的现象。这种情况通常是因为一个等位基因正常，另一个等位基因异常，导致酶活性下降，但不足以引发临床表现。
戈谢病的诊断需要结合临床表现、血液学检查以及影像学评估。对于确诊的患者，应遵循医生建议接受适当的治疗方案，以控制病情进展。同时，定期复查和监测是非常重要的，以便及时发现并处理任何潜在的并发症。
2024-06-05 10:26
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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