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吉尔伯特综合征怎么确诊通过什么检查出来
补充说明：吉尔伯特综合征怎么确诊通过什么检查出来
2023-07-14 09:58
吉尔伯特综合征 肝功能检查 常染色体显性遗传病 谷氨酸 肝脏
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精选回答(1)
周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
吉尔伯特综合征可以通过血液检查、肝功能检查、基因检测等方式确诊。
1、血液检查
吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的血液中的谷氨酸脱氢酶含量会比正常人高，所以可以通过血液检查的方式诊断是否患有此病。
2、肝功能检查
肝脏是人体的代谢器官，肝脏细胞中含有的谷氨酸脱氢酶能够催化谷氨酸和酪氨酸的分解，当患有吉尔伯特综合征时，谷氨酸脱氢酶的含量会降低，所以可以通过肝功能检查的方式诊断是否患有此病。
3、基因检测
吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的基因中含有的胆红素生成酶的基因突变，所以可以通过基因检测的方式诊断是否患有此病。
除此之外，还可以通过肝脏活检、影像学检查等方式诊断是否患有此病。
2023-07-19 22:57
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吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。
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