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胎儿畸形筛查怎样才能查出来
补充说明：胎儿畸形筛查怎样才能查出来
2024-07-08 11:58
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
胎儿畸形筛查通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等，这些检查方法可以提供关于胎儿结构和染色体异常的重要信息。
1.超声检查
超声检查是通过高频率声波来观察胎儿的结构和器官发育情况。如果发现胎儿有明显的形态异常或器官缺失，如无脑儿、脊柱裂等，则可能是胎儿畸形。但需要注意的是，轻微的结构异常并不一定意味着存在严重的健康问题，需要进一步评估。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期特定时期抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，以检测胎儿是否存在遗传性疾病。若结果显示染色体异常或基因突变，可能会提示胎儿存在某些先天性疾病的迹象。然而，即使得到阳性结果，也不一定代表胎儿一定会患病，仍需进一步确认。
3.绒毛活检
绒毛活检是在孕早期通过吸取胎盘组织样本进行分子生物学分析，以诊断胎儿的遗传状况。如果检测到致病基因或染色体异常，可能表明胎儿存在某种遗传性疾病。此检查能够提供更准确的信息，但也存在一定风险，包括流产或其他并发症。
在进行胎儿畸形筛查时，应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，建议孕妇遵循医生的指导，按时完成各项检查，确保胎儿的健康。
2024-07-08 16:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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