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唐氏综合症可以治愈吗
补充说明：唐氏综合症可以治愈吗
2024-05-07 18:38
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐氏综合征无法治愈。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起，而21号染色体异常属于遗传物质的改变，这种改变通常不可逆转，因此该疾病无法治愈。虽然该疾病无法治愈，但早期识别和干预可以显著提高患者的生活质量，建议定期进行胎儿染色体筛查，如羊水穿刺术，以评估胎儿是否存在染色体异常。
由于唐氏综合征是由基因突变引起的，所以不存在有效的基因治疗方法来纠正这些异常。尽管如此，早期诊断和多学科管理有助于改善患者的生活质量和预后。
预防是应对唐氏综合征的关键所在。提倡适龄生育、避免近亲结婚以及孕期做好各项产前检查都是降低风险的有效措施。对于已经确诊的患儿家庭，应提供全面的支持与服务，包括特殊教育、职业培训和社会融入等全方位的帮助。
2024-05-07 18:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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