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尼曼-皮克病好吗
补充说明：尼曼-皮克病好吗
2024-05-20 13:49
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刘琴 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：特应性皮炎、银屑病、损美性疾病
提问
尼曼-皮克病不好，因为其与多种器官功能障碍有关，并且通常无法治愈。
尼曼-皮克病是一种遗传代谢性疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致未被消化的脂质在细胞内积累，从而引起神经系统、脾脏和骨骼系统的功能障碍。由于该病的病因主要是由基因突变引起的，因此通常无法治愈。
如果患者症状轻微或处于疾病早期阶段，则预后可能相对较好。
治疗尼曼-皮克病的关键是早期诊断和干预，以减少脂质累积对机体造成的损害。建议定期监测患者的临床表现和实验室指标变化，及时发现病情变化并调整治疗方案。
2024-05-20 15:49
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尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
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