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唐氏综合征的孩子是什么症状
补充说明：唐氏综合征的孩子是什么症状
a******W 2023-07-26 13:54
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的孩子通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等症状，诊断通常需要医生进一步评估。建议及时就医以获取专业帮助和适当的治疗。
1.智力落后
唐氏综合征是由于染色体异常导致基因表达失调所致。遗传物质异常影响大脑发育和功能，从而表现为智力低下。智力落后涉及整个中枢神经系统，但以大脑皮层最为显著。
2.特殊面容
由于存在特定的面部特征，如眼距增宽、鼻梁扁平等，这些是由额外的染色体引起的基因表达异常造成的。特殊面容主要表现在头部和面部区域，包括眼裂斜视、耳朵位置低垂等。
3.生长发育迟缓
生长激素和其他关键因子的合成受干扰，进而影响身高增长和体重增加。生长发育迟缓通常体现在儿童期，孩子可能比同龄人矮小许多。
4.小指短小弯曲
多是因为染色体异常导致的基因突变，使小指骨骼发育不全或者畸形。小指短小弯曲的症状通常出现在手部，具体表现为小指较短且向内侧偏曲。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或功能障碍引起的，这会影响肌肉的紧张度和控制能力。肌张力低可能导致身体某些部位的肌肉松弛无力，特别是在四肢。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿司匹林肠溶片、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物改善病情。家长应关注孩子的营养摄入，定期监测生长发育指标，并确保提供适宜的学习环境和支持，促进其最大限度的发展潜力。
2024-03-08 04:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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