发病时间：不清楚
脆性x综合征基因检测是查什么的
补充说明：脆性x综合征基因检测是查什么的
2023-09-23 09:05
综合征 脆性X综合征 常染色体显性遗传病 智力障碍 语言障碍
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
脆性X综合征基因检测主要是用于诊断该疾病。
脆性X综合征是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起。大多数病例是由于X染色体上的基因发生突变，导致一些功能障碍和临床表现。脆性X综合征的基因检测可以检测到脆性X综合征相关的基因突变，如FMR1、FMR2、FMR3等。这些基因突变可以导致一些重要的功能障碍，如智力障碍、面容特殊、语言障碍等。脆性X综合征的诊断主要依靠临床表现、家族史和相关检查。脆性X综合征的患者通常会出现智力低下、语言障碍、特殊面容、行为异常等症状。如果患者有上述症状，并且在进行相关检查时发现患者的相关基因存在异常，则可以初步诊断为脆性X综合征。
对于脆性X综合征的患者，如果出现上述症状，建议及时就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下使用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗，改善症状。在日常生活中，患者应注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-24 20:46
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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