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什么是小儿甲基丙二酸血症
补充说明：什么是小儿甲基丙二酸血症
2024-08-24 21:42
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于甲基丙二酸脱氢酶复合体缺乏导致体内甲基丙二酸堆积。
该疾病是由于甲基丙二酸脱氢酶复合体基因突变，导致肝脏、肌肉等组织无法正常分解代谢甲基丙二酸，从而引起血液中的甲基丙二酸水平升高。当其浓度超过肾脏排泄能力时，就会积聚于血液中，引发一系列临床表现。患儿可能出现呕吐、腹泻、嗜睡、生长迟缓等症状，严重者可出现惊厥、昏迷甚至死亡。这些症状可能与高浓度的甲基丙二酸对中枢神经系统产生毒性作用有关。
确诊通常需要进行尿液有机酸分析、血液氨基酸分析以及基因检测。此外，脑电图、头颅磁共振成像(MRI)等影像学检查也可帮助评估神经系统的受累情况。治疗包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制摄入含有高支链氨基酸的食物，如乳制品、肉类等；同时，口服左卡尼汀可以促进甲基丙二酸的排出。对于严重的病例，可能需要通过静脉输注营养物质来维持生命。
家长需密切监测孩子的病情变化，定期复查以调整治疗方案。日常生活中要保持均衡饮食，避免食用含高支链氨基酸的食物，如牛奶、鸡蛋等，以免加重病情。
2024-08-26 09:06
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
