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镰状细胞贫血症状
补充说明：镰状细胞贫血症状
a******W 2023-09-27 11:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的典型症状包括贫血、黄疸、疲劳、疼痛、神经系统紊乱，这些症状可能伴随不同程度的持续性或间歇性发作，建议患者及时就医以获得适当的治疗。
1.贫血
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致其变形为镰刀状，在血管中易形成微血管阻塞，影响红细胞寿命和氧气运输。这使得血液中的红细胞数量减少，无法有效地携带氧气到身体各处，从而引发贫血。贫血会导致全身组织供氧不足，心脏需要加快跳动来弥补缺氧状态，因此会出现心跳加速的现象。
2.黄疸
镰状细胞贫血患者由于溶血性贫血会引起胆红素代谢障碍，使未结合胆红素进入血液增多，超过肝脏摄取和结合的能力，进而出现黄疸现象。当胆红素在体内积累时，会渗透到皮肤和黏膜下，造成巩膜、皮肤等部位发黄的症状。
3.疲劳
镰状细胞贫血患者的红细胞容易破裂，导致贫血，而贫血会影响身体的能量供应，使人感到疲倦乏力。贫血导致血液循环不畅，器官供氧不足，从而引起疲劳感。
4.疼痛
镰状细胞贫血患者由于镰状红细胞在毛细血管内堵塞，可诱发局部缺血缺氧，进而产生疼痛。疼痛通常发生在四肢，尤其是下肢，可能伴有刺痛或灼热感。
5.神经系统紊乱
镰状细胞贫血可能导致脑部血管受到压迫或栓塞，引起脑部供血不足，从而引发神经系统紊乱。神经系统紊乱的症状包括头痛、眩晕、失眠、多梦、健忘等症状。
针对镰状细胞贫血的症状，建议进行血常规、血生化以及基因检测以评估病情。治疗措施可能包括输血、骨髓移植或药物治疗如羟基脲。患者应避免剧烈运动，保持充足的水分摄入，避免高温环境，以免加重不适症状。
2024-03-03 20:35
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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