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宝宝怎样查遗传代谢病？
补充说明：宝宝怎样查遗传代谢病？
a******W 2024-01-24 11:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝的遗传代谢病筛查可以通过血氨基酸分析、尿液有机酸测定、串联质谱分析、基因检测和酶活性检测来进行。由于遗传代谢病的诊断涉及多个系统和复杂机制，建议在专业医疗机构进行上述检查并咨询医生。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿是否患有遗传代谢疾病。采集新生儿静脉血样后，在实验室中分析其氨基酸含量。
2.尿液有机酸测定
此项目用于筛查先天性代谢异常及某些遗传性疾病。留取新生儿新鲜晨起第一次尿液样本送检，通过高灵敏度气相色谱-质谱联用技术对其中多种有机酸进行定量分析。
3.串联质谱分析
串联质谱法是新生儿遗传代谢病筛查的一种快速、简便的方法。通常采取无创方式采集新生儿出生后72小时内的足跟血，然后将样品送往实验室进行检测。
4.基因检测
针对特定基因突变或缺陷进行深入研究以确定是否存在遗传代谢障碍。一般需抽取外周血作为标本，并经过提取DNA、靶向捕获建库等步骤后进行测序和数据分析。
5.酶活性检测
通过直接或间接方法测定体内外各种酶活性浓度变化情况，辅助诊断遗传代谢疾病。可从患者的红细胞、白细胞或培养成纤维细胞中分离纯化得到相应酶蛋白，再加入底物进行反应并记录结果。
以上各项检查前应确保宝宝处于空腹状态，并避免剧烈运动。若初步筛查发现异常，应及时咨询专业医生进一步解读检查结果并制定后续管理方案。
2024-02-21 13:39
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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