首页> 待分诊> 先天性脊柱畸形> 先天性脊柱畸形遗传吗

精选回答(1)

崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:脊柱侧弯畸形,颈椎病 腰椎间盘突出症,脊柱肿瘤,脊柱创伤

提问

先天性脊柱畸形有遗传的可能性,特别是有家族史的个体需特别关注。
先天性脊柱畸形的发病原因包括基因突变、染色体异常以及环境因素,其中基因突变和染色体异常都可能通过遗传传递给下一代。因此,如果家族中有人患有先天性脊柱畸形,其他成员也有可能携带相关致病基因,从而增加患病风险。建议有家族史的人群定期进行体检,并咨询遗传咨询师以了解个人的遗传风险。
部分先天性脊柱畸形可能是由母亲在怀孕期间受到病毒感染或药物影响导致胎儿发育异常所致,但这种情况相对较少见。
对于已经确诊为先天性脊柱畸形的患者,应避免剧烈运动和重体力劳动,以免加重病情。同时,保持良好的姿势习惯和定期复查是非常重要的。

2024-05-30 13:36

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

阿比多尔片

治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染

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