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自毁容貌综合症是什么遗传病
补充说明：自毁容貌综合症是什么遗传病
2024-09-06 13:21
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
自毁容貌综合症是一种罕见的遗传性疾病。
自毁容貌综合症是一种常染色体显性遗传病，其主要由位于5号染色体上的NEMO基因突变引起。该基因编码NF-kappaB抑制因子，当其功能受损时，会导致免疫系统过度激活，进而引发皮肤炎症反应。患者可能会出现面部皮肤反复发作的红斑、丘疹、水疱等皮损，严重时可能导致瘢痕形成和毛细血管扩张，影响外观。此外，还可能伴有瘙痒、疼痛等症状。
医生通常会建议进行皮肤活检以评估组织学变化，同时可能还会进行血常规、自身抗体检测以及基因分析来确认诊断。针对自毁容貌综合症的治疗主要包括局部和全身药物治疗。局部治疗可使用糖皮质激素类药膏如氢化可的松乳膏、卤米松乳膏等；而全身治疗则可能包括口服抗组胺药如西替利嗪片、氯雷他定片等。
由于自毁容貌综合症患者的皮肤容易受到外界刺激，因此应避免接触可能诱发过敏反应的物质，保持皮肤清洁干燥，穿着宽松透气的衣服，减少摩擦对皮肤的损伤。
2024-09-06 14:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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