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先天性桡骨缺如是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

先天性桡骨缺如是不是遗传病呀

补充说明:先天性桡骨缺如是不是遗传病呀

2024-05-24 14:10

先天性桡骨缺如 遗传病 发育 生长发育障碍

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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先天性桡骨缺如是遗传病,因为该疾病存在一定的家族聚集性。
先天性桡骨缺如的发生与遗传因素有关,因为该疾病存在一定的家族聚集性。此外,先天性桡骨缺如还可能与胚胎时期桡骨发育异常有关。
先天性桡骨缺如还可能与外伤、感染等原因导致的桡骨损伤或炎症有关。这些因素可能导致桡骨生长发育障碍,进而引起桡骨缺如。
先天性桡骨缺如患者应定期复查,监测病情变化,同时注意保持良好的生活习惯,避免过度使用受影响的手臂,以减少并发症风险。

2024-05-24 16:38

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先天性桡骨缺如 (桡骨棒状手,先天性桡骨缺失,轴旁性桡侧半肢畸形)

先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇指转向内侧,与前臂成90°弯曲。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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