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脆性x综合征可以打脂肪乳吗
补充说明：脆性x综合征可以打脂肪乳吗
2024-05-08 16:28
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
提问
脆性X综合征患者不宜使用脂肪乳。
脂肪乳是一种常用的营养支持药物，但在某些特定情况下，如存在代谢异常或肝脏疾病时，可能需要调整剂量或禁用。对于脆性X综合征患者，由于其可能存在代谢异常或神经功能异常，使用脂肪乳可能会加剧相关症状，因此需要谨慎评估风险与收益后决定是否使用。
除了脂肪乳外，还有氨基酸注射液、葡萄糖注射液等营养支持药也需要谨慎使用。这些药物均需在专业医生指导下使用，并监测患者病情变化。
脆性X综合征患者应遵循医嘱，在接受任何治疗前都要咨询专业医师的意见，以确保安全有效地管理病情。同时，建议定期进行基因检测，以便早期诊断和干预。
2024-05-08 17:24
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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