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先天愚型能治疗好吗
补充说明：先天愚型能治疗好吗
2024-05-31 17:09
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型无法治愈，但可通过综合干预措施改善症状。
先天愚型是一种由染色体异常引起的疾病，目前尚无针对此异常的特异性治疗方法。虽然部分轻度病例可能有较好的预后，但整体上无法治愈。因此，对于确诊的患者，应采取综合干预措施，如特殊教育、康复训练等，以提高生活质量。
此外，少数情况下，某些遗传性疾病也可能导致智力低下或发育迟缓的症状与先天愚型相似。这些疾病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。若怀疑存在上述疾病，需通过相应的实验室检查进行鉴别诊断。
在面对疑似或确诊为先天愚型的儿童时，家长需要保持耐心和信心，积极配合医生的建议，提供适宜的支持和关爱，帮助孩子最大限度地发展其潜力。
2024-06-05 10:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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