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新生儿遗传代谢病是什么
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么
2023-08-28 22:22
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿遗传代谢病是一组与遗传有关的疾病，主要是由于基因突变或者是遗传物质发生改变而引起的疾病。
新生儿遗传代谢病是由于基因突变或者是遗传物质发生改变而引起的疾病，通常与家族遗传因素有一定的关系，如果父母患有遗传代谢病，可能会导致新生儿患有遗传代谢病，比如说苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
新生儿遗传代谢病通常会导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下、面容特殊、皮肤毛发异常等症状，需要及时进行治疗。如果新生儿患有遗传代谢病，需要及时到医院进行检查，并配合医生采取药物治疗或者是饮食治疗的方法进行改善，药物治疗主要是针对于苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用左旋多巴、甲基丙胺丁醇等药物进行治疗，饮食治疗主要是针对于甲基丙二酸血症，可以给新生儿喂食特制的低苯丙氨酸奶粉进行改善。
新生儿遗传代谢病是一种比较严重的疾病，一旦患病，家长需要及时带新生儿到医院进行检查，并配合医生采取针对性的治疗措施。
2023-08-29 20:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
