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遗传性高尿酸血症是不是尿毒症呢
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是尿毒症呢
2024-05-30 10:25
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
遗传性高尿酸血症不是尿毒症。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致的嘌呤代谢障碍，主要表现为持续高尿酸血症，但并不影响肾功能，因此不会直接导致尿毒症。而尿毒症是慢性肾病的终末期，通常由多种慢性肾脏疾病进展而来，如慢性肾炎、糖尿病肾病等，这些疾病可导致肾功能逐渐丧失，无法正常清除体内的废物和液体，从而引发尿毒症。
如果患者存在长期高尿酸血症，且未得到及时治疗或控制不当，则可能增加患尿毒症的风险。
对于遗传性高尿酸血症以及尿毒症的相关问题，建议定期监测血清尿酸水平和肾功能指标，以早期发现异常并采取相应措施预防病情进展。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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