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唐氏综合征评估为临界风险
补充说明：唐氏综合征评估为临界风险
2023-08-02 13:08
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
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唐氏综合征临界风险通常是指唐氏综合征产前筛选检查结果为临界风险，可能提示胎儿有一定患病的风险，需要做进一步的检查。
唐氏综合征产前筛选检查是一种特殊的检查方法，主要是通过化验孕妇的血液、人绒毛膜等物质的含量，来判断胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常的疾病。而唐氏综合征产前筛选检查结果为临界风险，通常是指介于低风险和高风险之间的一种情况，说明胎儿有一定患病的风险，但风险较低，并不代表一定会患病。出现唐氏综合征产前筛选检查结果为临界风险的孕妇，可以在医生的指导下进行羊水穿刺等检查，明确胎儿是否有异常。如果羊水穿刺等检查结果正常，孕妇可以继续妊娠。但如果羊水穿刺等检查结果异常，孕妇可能需要在医生的指导下进行终止妊娠手术。
在日常生活中，孕妇应保持良好的心态，避免过度紧张，同时还需要保证充足的睡眠时间，避免熬夜。此外，孕妇还需要加强营养，可以适量进食富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，有助于补充营养。
2023-08-03 01:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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