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胆碱酯酶chE13395严重吗
补充说明：胆碱酯酶chE13395严重吗
2024-06-06 14:57
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
胆碱酯酶13395位点突变可能表示存在ChE缺乏症，这是一种严重的遗传性疾病。
胆碱酯酶是中枢神经系统中重要的酶类，其作用是分解乙酰胆碱。ChE13395位点突变可能表明存在ChE缺乏症，这会导致乙酰胆碱在神经元之间的传递受阻，进而影响大脑功能。ChE缺乏症可能导致认知障碍、运动协调困难、肌肉萎缩等症状，对个体的生活质量产生显著影响。因此，如果检测到ChE13395位点突变，应寻求专业医生评估并制定适当的治疗计划。
此外，虽然ChE13395位点突变与ChE缺乏症有关，但并非所有携带此突变的人都会表现出症状。一些人可能会有轻微的症状或无症状表现。这种情况可能是由于基因变异程度较轻或与其基因相互作用的影响。
对于检测到ChE13395位点突变的人群，建议定期进行医学检查，并咨询专业医生的意见。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量锻炼和避免有害物质暴露，有助于减少疾病风险。
2024-06-07 11:54
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
通络生骨胶囊
活血健骨、化瘀止痛。用于股骨头缺血性坏死，症见髋部活动受限、疼痛、跛行、肌肉萎缩、腰膝酸软、乏力倦怠，舌质偏红或有瘀斑，脉弦。
痹祺胶囊
益气养血，祛风除湿，活血止痛。用于气血不足，风湿瘀阻，肌肉关节酸痛，关节肿大、僵硬变形或肌肉萎缩，气短乏力；风湿、类风湿性关节炎，腰肌劳损，软组织损伤属上述证候者。
