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小儿先天性高氨血症能否根治好

发病时间:不清楚

小儿先天性高氨血症能否根治好

补充说明:小儿先天性高氨血症能否根治好

2024-05-24 14:34

小儿先天性高氨血症 尿素 配方奶 血氨 脑损伤 高氨血症

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精选回答(1)

张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

提问

小儿先天性高氨血症不能被根治。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传代谢疾病,其病因涉及到多个基因的突变,这些基因编码的酶参与尿素循环过程。目前没有针对基因突变的治愈方法,因此该疾病无法被根治。但是,通过低蛋白饮食和特殊配方奶可以显著降低血氨水平,改善预后。
此外,如果患者在新生儿期出现严重的脑损伤或共存有其他代谢障碍,则可能需要更长时间的康复治疗。
先天性高氨血症患儿需定期监测血液中氨含量,并遵循医嘱调整饮食,以减少含氮物质摄入。确保充足的休息和避免剧烈运动,以减少身体产生胺类化合物的风险。

2024-05-24 16:42

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小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

先天性高氨血症(congenitalhyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

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