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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

小排畸检查是一种孕期常规超声诊断,用于评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。
小排畸检查通过高清晰度B超成像来观察胎儿的器官发育情况,以发现可能存在的畸形。此阶段是胎儿各系统发育的关键时期,易受内外因素影响而发生畸形。针对上述提及的病理机制,如果存在相应的疾病或畸形,可能会出现胎动减少、羊水过多或过少等非特异性症状。这些症状与其他原因引起的不适难以区分,需要专业医生进一步评估。
小排畸检查通常采用二维超声波检查,如经腹超声或阴道超声,以获取详细的胎儿解剖信息。必要时,医生还可能会建议进行三维或四维超声检查以更全面地评估胎儿结构。对于发现的胎儿结构异常,具体的治疗方法需根据具体情况制定,例如开放性神经管缺陷可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物治疗;若为严重的结构异常,则可能需考虑终止妊娠。
孕妇应保持良好的营养状态,定期进行产前检查,包括小排畸检查,及时发现并处理任何潜在的问题。此外,孕妇还要注意避免接触放射线以及化学物质,以免增加小排畸的概率。

2024-12-23 11:04

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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