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鲁塞尔西尔弗综合征是基因病吗
补充说明：鲁塞尔西尔弗综合征是基因病吗
2024-06-12 16:24
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
鲁塞尔西尔弗综合征是由RSLS基因突变引起的基因病。
鲁塞尔西尔弗综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由RSLS基因突变引起，该基因编码的RSL蛋白功能异常导致皮肤色素沉着过度、多毛症等症状。因此，该疾病是由于遗传因素导致的基因病，需要通过基因检测进行诊断和管理。
如果患者家族中没有明确的遗传史，但仍然出现类似症状，则可能与其环境因素或非遗传性因素有关，例如日晒、药物副作用等。
建议定期接受医生的专业检查，并遵循医嘱进行治疗。对于有家族史的人群，应加强遗传咨询和筛查，以早期发现和干预潜在的风险。
2024-06-12 18:49
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多毛症(hypertrichosis)一般系指女性体毛生长过多，分布异常，是血循环中雄激素主要包括睾酮、双氢睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮和硫酸脱氢表雄酮等生成增多。临床上可出现女性性征毛发生长过盛，分布呈男性化倾向。主要表现颜面、耳前、口周围、胸前、乳头周围、腋窝、背部、下腹部、阴毛多而密，向脐部呈菱形分布，以及下肢及大腿前部，常伴月经不调，性冷淡等。女性多毛常被认为是有某种男性化疾病存在，并有心理压力来寻求诊治。
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1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
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