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什么是唐氏综合征
补充说明：什么是唐氏综合征
a******W 2024-12-25 09:40
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的，这些额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长调控。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及心脏缺陷。此外还可能伴随发育迟缓、免疫力低等问题。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以评估胎儿结构异常风险，必要时可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是早期干预与支持性护理，例如物理疗法、语言疗法等。对于特定并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，定期进行健康监测，并接受专业的康复训练，以改善生活质量并预防潜在的健康问题。
2024-12-25 09:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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