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短颈畸形是不是遗传病的一种
补充说明：短颈畸形是不是遗传病的一种
2024-05-29 11:09
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
短颈畸形可能是一种遗传病，其发病可能与遗传因素有关。
短颈畸形是由于颈椎骨结构异常导致颈部长度缩短，而这种异常可能与基因突变或染色体畸变有关。由于遗传因素在短颈畸形的发病中起重要作用，因此可以认为它是遗传病的一种表现形式。然而，环境因素如孕期感染也可能影响胎儿骨骼发育，导致短颈畸形，所以并非所有病例都与遗传有关。
如果家族中有短颈畸形的患者，子女患此疾病的风险可能会增加，但并不是一定会遗传给下一代。此外，某些后天因素如长期不良姿势、外伤等也可能导致颈部骨骼结构改变，从而引起短颈畸形。
对于疑似短颈畸形的人群，建议及时就医进行全面的身体检查和影像学评估，以确定病因，并采取相应的治疗措施。日常生活中应保持良好的坐姿和站姿，避免长时间低头看手机或电脑，定期进行颈部伸展运动也有助于预防短颈畸形的发生。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
短颈畸形可能是一种遗传病，其发病可能与遗传因素有关。
短颈畸形是由于颈椎骨结构异常导致颈部长度缩短，而这种异常可能与基因突变或染色体畸变有关。由于遗传因素在短颈畸形的发病中起重要作用，因此可以认为它是遗传病的一种表现形式。然而，环境因素如孕期感染也可能影响胎儿骨骼发育，导致短颈畸形，所以并非所有病例都与遗传有关。
如果家族中有短颈畸形的患者，子女患此疾病的风险可能会增加，但并不是一定会遗传给下一代。此外，某些后天因素如长期不良姿势、外伤等也可能导致颈部骨骼结构改变，从而引起短颈畸形。
对于疑似短颈畸形的人群，建议及时就医进行全面的身体检查和影像学评估，以确定病因，并采取相应的治疗措施。日常生活中应保持良好的坐姿和站姿，避免长时间低头看手机或电脑，定期进行颈部伸展运动也有助于预防短颈畸形的发生。
2024-05-29 13:55
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
