发病时间：不清楚
先天愚型是遗传吗
补充说明：先天愚型是遗传吗
2024-05-28 10:59
我要咨询
精选回答(2)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
先天愚型是遗传性疾病，由21号染色体三体引起，可通过染色体检查确定携带风险。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常，当父母双方之一或双方都携带该异常染色体时，就有可能将此遗传给下一代。因此，进行染色体检查是确定携带风险的关键方法。此外，虽然先天愚型可能遗传，但并非所有受影响的胎儿都会出生，部分会在妊娠期间自然流产或胎停育。
如果孕妇在孕期接触过可能导致染色体畸变的物质，如辐射、化学药品等，也可能增加胎儿患先天愚型的风险。
建议定期产检，并在孕早期进行染色体筛查，以尽早发现并预防先天愚型的发生。对于已经生育过此类患儿的家庭，应咨询专业医生，了解进一步的遗传咨询和生育规划。
2024-10-24 22:53
举报
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型是遗传性疾病，由21号染色体三体引起，可通过染色体检查确定携带风险。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常，当父母双方之一或双方都携带该异常染色体时，就有可能将此遗传给下一代。因此，进行染色体检查是确定携带风险的关键方法。此外，虽然先天愚型可能遗传，但并非所有受影响的胎儿都会出生，部分会在妊娠期间自然流产或胎停育。
如果孕妇在孕期接触过可能导致染色体畸变的物质，如辐射、化学药品等，也可能增加胎儿患先天愚型的风险。
建议定期产检，并在孕早期进行染色体筛查，以尽早发现并预防先天愚型的发生。对于已经生育过此类患儿的家庭，应咨询专业医生，了解进一步的遗传咨询和生育规划。
2024-05-28 15:06
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
滋肾育胎丸
补肾健脾，益气培元，养血安胎，强壮身体。用于脾肾两虚，冲任不固所致的滑胎(防治习惯性流产和先兆性流产)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
