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唐筛结果高风险要做无创DnA吗
补充说明：唐筛结果高风险要做无创DnA吗
2024-06-04 18:16
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐筛结果高风险通常需要进一步进行无创DNA检测以确认诊断。
唐筛结果高风险表明存在较高的染色体异常风险，为了获得更准确的诊断，建议进行无创DNA检测。该检测利用母血中的胎儿DNA片段，可以提供更全面的信息，从而帮助确认是否为染色体异常。由于唐筛结果可能存在假阳性或假阴性，无创DNA检测可以作为进一步确认的重要手段。
如果孕妇有特殊情况，例如年龄较大、既往生育过染色体异常患儿等，可能需要考虑羊水穿刺等侵入性检查来确诊。
在处理唐筛结果时，应保持冷静，并咨询专业医生的意见，以便制定适当的后续计划。此外，孕期定期产检也非常重要，可及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-05 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
