首页> 儿科> 小儿内科> 同型胱氨酸尿症> 同型胱氨酸尿症只抽血能排除呢

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

同型胱氨酸尿症只抽血一般不能完全排除,还需要进行尿常规检查、基因检测、肾功能检查、B超检查等。

1、尿常规检查

尿常规检查是通过化验尿液,观察尿液中的白细胞、尿蛋白、尿葡萄糖等,可以初步判断患者是否存在蛋白尿、血尿等情况。如果患者存在蛋白尿、血尿等情况,则可能是同型胱氨酸尿症。

2、基因检测

同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于患者体内缺乏一种酶,导致同型胱氨酸堆积在体内,从而引起的疾病。通过基因检测可以明确患者的基因,也可以明确具体的分型,可以有效指导患者的治疗。

3、肾功能检查

肾功能检查是通过抽血化验肾脏功能,观察血肌酐、尿素氮、尿酸等数值,可以辅助判断患者是否存在肾功能不全、肾功能损伤等情况。如果患者存在肾功能不全、肾功能损伤等情况,则可能存在同型胱氨酸尿症。

4、B超检查

B超检查是一种影像学检查,可以观察患者的肾脏、输尿管、膀胱等部位是否存在病变,也可以辅助判断患者是否存在同型胱氨酸尿症。

5、其他检查

患者还可以通过心电图、脑电图等检查方式进行检查,有助于医生了解患者的病情,以便制定治疗方案。

如果患者确诊为同型胱氨酸尿症,建议及时就医,在医生的指导下进行针对性治疗。日常生活中,患者应注意饮食健康,可以适量食用富含维生素的蔬菜水果,如西红柿、胡萝卜、苹果、香蕉等,有助于补充身体所需营养,提高免疫力。同时,患者还可以根据自身的身体状况进行适当的运动,如骑车、打球、游泳等,有助于增强机体的抵抗力。

2023-08-29 20:28

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疾病百科

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同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。

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