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同型胱氨酸尿症只抽血能排除呢
补充说明：同型胱氨酸尿症只抽血能排除呢
2023-08-28 22:19
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
同型胱氨酸尿症只抽血一般不能完全排除，还需要进行尿常规检查、基因检测、肾功能检查、B超检查等。
1、尿常规检查
尿常规检查是通过化验尿液，观察尿液中的白细胞、尿蛋白、尿葡萄糖等，可以初步判断患者是否存在蛋白尿、血尿等情况。如果患者存在蛋白尿、血尿等情况，则可能是同型胱氨酸尿症。
2、基因检测
同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于患者体内缺乏一种酶，导致同型胱氨酸堆积在体内，从而引起的疾病。通过基因检测可以明确患者的基因，也可以明确具体的分型，可以有效指导患者的治疗。
3、肾功能检查
肾功能检查是通过抽血化验肾脏功能，观察血肌酐、尿素氮、尿酸等数值，可以辅助判断患者是否存在肾功能不全、肾功能损伤等情况。如果患者存在肾功能不全、肾功能损伤等情况，则可能存在同型胱氨酸尿症。
4、B超检查
B超检查是一种影像学检查，可以观察患者的肾脏、输尿管、膀胱等部位是否存在病变，也可以辅助判断患者是否存在同型胱氨酸尿症。
5、其他检查
患者还可以通过心电图、脑电图等检查方式进行检查，有助于医生了解患者的病情，以便制定治疗方案。
如果患者确诊为同型胱氨酸尿症，建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。日常生活中，患者应注意饮食健康，可以适量食用富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、胡萝卜、苹果、香蕉等，有助于补充身体所需营养，提高免疫力。同时，患者还可以根据自身的身体状况进行适当的运动，如骑车、打球、游泳等，有助于增强机体的抵抗力。
2023-08-29 20:28
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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