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先天性巨指症可以根治吗
补充说明：先天性巨指症可以根治吗
2024-06-14 10:52
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
先天性巨指症通常难以根治，但可通过手术治疗改善外观和功能。
先天性巨指症是由基因突变引起的疾病，目前尚无特效药物可逆转突变的基因。虽然手术切除部分组织可以改善症状，但无法彻底治愈。患者应寻求专业医生的意见，制定合适的治疗计划，同时关注可能出现的并发症。
若患者在确诊后未及时接受治疗或治疗不当，可能导致畸形加重、功能障碍等后果。此外，由于先天性巨指症可能与遗传因素有关，家族中有同样疾病的成员时，后代患病风险会增加。
建议定期复查以监测病情进展，并遵循医嘱进行必要的康复训练。保持良好的心态和积极的生活态度对于患者的身心健康都至关重要。
2024-06-14 13:43
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巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。
症状起因：巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。 还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。这个理论很有吸引力 ，因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。
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就诊科室：外科
