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进行性肌营养不良遗传的几率
补充说明：进行性肌营养不良遗传的几率
2023-09-11 23:13
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
进行性肌营养不良遗传的几率相对较高，大概在40%-80%。
进行性肌营养不良是一类由于遗传基因发生突变，导致肌肉变性的疾病，主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩。进行性肌营养不良的遗传方式主要是常染色体显性遗传，常见的致病基因包括DYSB1、DYSB2、DYSB3、DYSB4、DYSB5、DYSB6等。不同的基因突变导致的疾病，其遗传方式也有所不同，比如DYSB1突变导致的进行性肌营养不良，其遗传方式为常染色体显性遗传，而DYSB2突变导致的进行性肌营养不良，其遗传方式则为常染色体隐性遗传。因此进行性肌营养不良的遗传概率相对较高，大概在40%-80%。
进行性肌营养不良患者可能会出现骨骼肌无力、肌肉萎缩、肢体痉挛、行走困难等症状，病情严重时可能会导致患者出现心肌病、心律失常、呼吸衰竭等并发症。因此，建议患者及时遵医嘱进行治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过血浆置换、骨髓移植等方式进行手术治疗。
2023-09-12 20:12
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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