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小儿腺苷脱氨酶缺乏可否治疗好呢
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏可否治疗好呢
2024-06-14 11:03
小儿腺苷脱氨酶缺乏 骨髓移植 腺苷 常染色体隐性遗传病 发育
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏目前无法治愈，但可通过骨髓移植等手段改善病情。
腺苷脱氨酶缺乏是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其缺乏会直接影响DNA合成，从而影响免疫系统发育。由于该疾病无法通过常规方法治愈，因此骨髓移植是目前改善病情的主要手段。此外，患者需定期监测免疫状态，并采取相应措施以减少感染风险。
部分患儿可能在出生后数月内出现症状，包括反复感染、生长迟缓和皮肤黏膜异常。这些症状可能会随着年龄增长而加重，甚至可能导致死亡。
家长应密切观察孩子的身体状况，及时就医并接受专业医生的指导和建议。同时，保持良好的生活习惯和饮食均衡，有助于提高免疫力，减轻病情的影响。
2024-06-14 13:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
匹多莫德颗粒
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
羧甲淀粉钠溶液
免疫调节药。临床用于小儿反复呼吸道感染和由此诱发的支气管哮喘。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
