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遗传代谢病是否可以治愈呢
补充说明：遗传代谢病是否可以治愈呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过饮食调整和药物治疗来管理症状。
遗传代谢病是由基因突变引起的，这些突变导致身体无法正确代谢某些物质。虽然无法改变基因本身，但通过饮食调整和药物治疗，可以减少某些代谢异常物质的产生，从而减轻症状。
对于特定类型的遗传代谢病，如苯丙酮尿症或高氨血症，早期诊断和治疗可能导致更好的预后。
针对遗传代谢病的预防和管理需要综合考虑患者的具体情况，并在专业医生指导下制定个性化方案。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
