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小儿戈谢病能治愈吗
补充说明：小儿戈谢病能治愈吗
2024-05-27 10:19
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿戈谢病不能被治愈。
小儿戈谢病是由于基因突变导致的溶酶体贮积症，其病因与基因突变有关，因此无法被治愈。该疾病需要特殊治疗，如骨髓移植或酶替代疗法，以控制症状和延缓病情进展。鉴于戈谢病的复杂性和治疗需求，建议患者及时寻求专业医生的帮助和指导。
虽然小儿戈谢病通常难以治愈，但在早期诊断和适当治疗下，可能通过减少脑部受累来改善预后。
对于小儿戈谢病，重点在于早期诊断和管理，以减轻症状并预防并发症的发生。定期监测和适当的医疗护理有助于提高患儿的生活质量。
2024-05-27 15:50
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
