首页> 妇产科> 妇科> 颈项透明层厚度是什么意思

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

颈项透明层是指胎儿颈部后方皮下积水的积液量,用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
颈项透明层厚度是通过超声波测量胎儿颈部周围的液体积聚情况来评估胎儿染色体异常风险的一种指标。过多的透明层可能与染色体异常有关。针对染色体异常引起的增厚,可能会出现羊水过多、水肿等现象。这些症状可能包括腹部肿胀、呼吸困难以及皮肤发亮。
常用的产前筛查手段包括无创DNA检测和羊水穿刺。无创DNA检测抽取孕妇血液样本进行分析,而羊水穿刺则是在超声引导下获取羊水标本进行细胞学分析。染色体异常通常无法治愈,但可以通过早发现、早干预的方式改善预后。例如,对于开放性神经管缺陷,可通过药物如叶酸来减少新生儿出生时的缺陷发生率。
建议定期进行孕期检查,注意休息,避免过度劳累,保持良好的生活习惯,以降低相关风险。

2025-02-19 13:36

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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