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遗传代谢性疾病会遗传给孩子吗
补充说明：遗传代谢性疾病会遗传给孩子吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢性疾病有遗传给孩子的可能性。
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的，这些突变的基因可随父母遗传给子女，导致特定的代谢途径受阻或酶活性降低，从而引起一系列的代谢紊乱和临床表现。
某些遗传代谢病也可能通过母体胎盘传递给胎儿，这被称为垂直传播。但并非所有遗传代谢病都会垂直传播，具体取决于疾病的类型和模式。
在考虑遗传代谢疾病的风险时，应咨询遗传学专家，评估家族史，并可能进行基因检测以确定携带者状态和风险水平。必要时，孕妇可在医生指导下接受针对性的产前诊断或筛查。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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