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小儿进行性骨化性肌炎是不是遗传的
补充说明：小儿进行性骨化性肌炎是不是遗传的
2024-05-24 14:23
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿进行性骨化性肌炎是遗传的，因为该疾病由特定的基因突变引起，遵循常染色体显性遗传模式。
该疾病与特定的基因突变有关，这些突变通过常染色体显性遗传方式传递给后代。这意味着只要父母中有一人携带致病基因，其子女有50%的概率继承并表达该疾病。因此，该疾病具有遗传性。
如果家族中有确诊患者，则应考虑进行基因检测以评估风险。此外，环境因素也可能影响发病风险，如外伤可能导致创伤后骨化性肌炎。
对于存在遗传风险的人群，定期体检以及监测任何潜在症状至关重要。若发现异常应及时就医，并采取适当的治疗措施，如物理疗法或手术干预，以控制病情进展。
2024-05-24 16:40
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骨化性肌炎(myositisossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)。本症是以肌肉内异位钙化和骨化为其病变特点;临床特点是指(趾)小畸形以及筋膜、肌腱、韧带、肌膜与骨骼肌间隙组织中的结缔组织的进行性骨化。由于骨骼肌本身基本正常，如用进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressive)一词来描述这种病变，似更确切。
