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法布里病的病因是什么
补充说明：法布里病的病因是什么
2023-08-25 22:08
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
法布里病是一种遗传性溶酶体病，为常染色体隐性遗传，由于编码溶酶体相关蛋白的基因突变所致。
法布里病在临床上比较罕见，是由于编码溶酶体相关蛋白的基因突变所致，该蛋白是由多个基因编码，如果某个基因发生突变，会导致相关的酶功能出现异常，从而引起该疾病。一般男性发病率比较高，而女性相对比较低，发病年龄也比较早，大多在儿童时期发病。临床症状主要表现为疼痛、感觉异常、皮肤病变、肾脏病变等，部分患者还可能会出现眼部病变，表现为视网膜病变、视神经萎缩等。
对于法布里病的患者，目前尚无特效的治疗方法，主要是对症治疗。如果患者出现疼痛症状，可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物，有助于缓解疼痛症状。如果出现感觉异常症状，可以遵医嘱服用甲钴胺片、维生素B12片等药物，有助于改善症状。如果患者病情比较严重，出现肾脏病变，可以遵医嘱通过手术进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，以清淡易消化的食物为主，避免食用辛辣刺激性食物，同时还应注意休息，避免过度劳累。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2023-08-26 20:24
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
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