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枫糖尿症筛查好吗
补充说明：枫糖尿症筛查好吗
2024-05-08 16:53
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
枫糖尿症筛查是必要的，因为早期诊断和治疗可以预防严重并发症。
枫糖尿症的病因主要是基因突变导致的酶缺乏，影响了体内的代谢过程。通过筛查可以识别携带者，减少患病风险。
除了新生儿疾病筛查外，还可以考虑进行血液、尿液或脑脊液分析来辅助诊断。这些检查可提供特定代谢异常的直接证据。
在考虑进行枫糖尿症筛查时，应确保遵循适当的采样和运输指南以最小化样本受损的风险，并及时送至实验室进行分析。
2024-05-08 17:27
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
