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孕前检查夫妻双方的基因和染色体
补充说明：孕前检查夫妻双方的基因和染色体
2023-08-03 11:45
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
提问
孕前检查夫妻双方的基因和染色体，主要是检查是否存在常见的染色体异常和遗传性疾病，可以有效地预防胎儿出生缺陷的发生。
常见的染色体异常和遗传性疾病主要包括常染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常，常见的有三体综合征、染色体单体综合征、染色体结构异常。常染色体结构异常，常见的有X染色体异常、Y染色体异常。这些疾病在孕前检查可以检测出来，可以有效地预防胎儿出生缺陷的发生。在孕前检查中，夫妻双方还需要进行基因检测，可以检测是否有常见的基因突变，是否有染色体异常以及遗传性疾病，可以帮助医生决定是否可以怀孕，以及怀孕后的风险，并采取相应的措施，保证胎儿的健康。
在备孕期间，应保持良好的生活习惯，早睡早起，避免熬夜，避免吸烟、喝酒、接触有害物质。同时，还应保持良好的情绪，避免过度紧张和压力过大。在饮食方面，应注意营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，补充维生素。
2023-08-03 20:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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