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胱氨酸储积症怎么治疗

发病时间:不清楚

胱氨酸储积症怎么治疗

补充说明:胱氨酸储积症怎么治疗

2023-07-14 09:53

胱氨酸储积症 胱氨酸尿症 手术 皮肤干燥 智力发育迟缓 睡眠 别嘌醇片 苯妥英钠片 肝移植

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精选回答(1)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

胱氨酸储积症一般是指胱氨酸尿症,通常可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式来进行治疗。

1、一般治疗

胱氨酸尿症是一种比较常见的遗传性疾病,患者可能会出现皮肤干燥、智力发育迟缓等症状。在日常生活中患者要注意休息,保持充足的睡眠,避免过度劳累。

2、药物治疗

患者可以在医生的指导下使用别嘌醇片、苯妥英钠片等药物来进行治疗。

3、手术治疗

如果患者的症状比较严重,使用药物治疗效果不佳,并且出现严重的智力发育迟缓,可以通过手术的方式来进行治疗,如肝移植。

除此之外,还可以通过饮食调理来缓解症状。建议患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免过度劳累。

2023-07-19 22:54

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疾病百科

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智力发育迟缓

脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。

  • 症状起因:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。母亲在怀孕早期有病毒感染史。母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史。生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

  • 可能疾病: 五迟 克兰费尔特综合征 弱智 疣状表皮发育不良 神经系统遗传性病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:儿科

适用药品

枸橼酸氢钾钠颗粒

用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成,作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。

鲑鱼降钙素喷鼻剂

1.骨质疏松症:(1)早期和晚期的绝经骨质疏松症;(2)老年性骨质疏松症;(3)继发性骨质疏松症,例如:皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失,应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病(变形性骨炎),特别是伴有下列情况的病人:(1)骨痛;(2)神经并发症;(3)骨转换增加,表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加;(4)骨病变进行性蔓延;(5)不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象:(1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

三磷酸腺苷二钠片

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。

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