发病时间：不清楚
唐氏儿可以检查出来吗
补充说明：唐氏儿可以检查出来吗
a******W 2024-11-15 15:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可以通过孕期筛查来检测。
孕期筛查主要是针对特定的生化指标进行评估，以确定是否存在开放性神经管缺陷、脊柱裂、唐氏综合征和其他先天性异常。而唐氏综合征是由21号染色体三体型所致疾病，因此可通过血液中的游离雌三醇水平、人绒毛膜以及游离β-亚基的人类绒毛膜浓度是否高于正常范围来判断。若存在上述指征，则高度怀疑为唐氏综合征患者，需要进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊。
除了孕期筛查外，还可以通过无创DNA检测或羊水穿刺等方式进行诊断。这些方法可以直接获取胎儿细胞进行分析，提高准确性。
建议孕妇定期接受产前检查，并注意饮食均衡，避免接触化学物质和放射线，以减少唐氏综合征的风险。
2024-11-15 15:00
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
